»Fakta o onem. CEA - informace nejen pro border kolie
Fakta o onemocnění CEA
Co je CEA?
Za zkratkou CEA se skrývá onemocnění očí psů Collie Eye Anomaly čili Anomálie oka borderkolií. Toto dědičné onemocnění vyvolává defekt zadní stěny oční koule (bulbus oculi). Choroba se projevuje již v raném věku psa a je bohužel nevyléčitelná.
Mezi plemena s častým výskytem CEA patří dlouhosrstá kolie, krátkosrstá kólie, šeltie, australský ovčák a bohužel také border kolie.
S příznaky, jež se CEA nápadně podobají, se však setkáme u řady dalších plemen, například u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, erdelteriéra, jezevčíka, barzoje, maltézského psíka, německé dogy, německého ovčáka, pudla a sibiřského huskyho.
K poškození oka dochází už během vývoje plodu v těle feny. Odchylky ve vývoji oční koule štěněte jsou patrné již třicátý den březosti. Tkáně vyvíjejícího se oka mohou být zasaženy poruchou různou měrou, a proto se u štěňat po narození střetáváme s chorobou CEA ve dvou základních formách - střední a těžké.
Střední forma CEA je na oku štěněte patrná už ve věku 5 - 8 týdnů. Dochází k poškození vrstvy oka označované jako cévnatka (chorioidea), jež je uložena mezi světločivou sítnicí (retinou) a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou (sclerou).
Při střední formě choroby CEA bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít i k celkovému úbytku pigmentu v cévnatce, vzniká tzv. hypoplazie cévnatky, anglickým termínem označovaná jako choroidal hypoplasia (CH). Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí (fundus) pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,"okno", kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata klinicky vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.
Těžká forma CEA postihuje zhruba 25 % všech psů s CEA onemocněním. Poškození oka je na první pohled vážné, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy (coloboma), kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená část sítnice "slepá". Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 - 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 - 12 týdnů a obvykle postihují obě oči.
Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.
Genetické intermezzo
Následující malá exkurze do oboru genetiky možná nebude všem příjemná, je však nezbytná pro pochopení ,"jádra pudla". Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenou do 78 ,"porcí", tzv. chromozomů. Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci, a proto chromozomy tvoří 39 párů. V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti. Některé znaky, například barvu srsti, určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů, například plodnost. Už z toho je jasné, že není gen jako gen. Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely. Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však ,"vejdou" jen dvě alely. Jedince, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního. O jedinci se dvěma různými alelami téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.
Genetické testy přinášejí naději
CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.
Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa, v angličtině je označován jako ,"affected" = postižený). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem (v anglickém textu se označuje jako ,"carrier" = přenašeč), protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA, geneticky normální).
V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození štěňat bez klinických příznaků CEA 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA (tabulka 1).
Tabulka 1 - Očekávané výsledky při páření jedinců s různými kombinacemi alel pro CEA
|
Kombinace alel pro CEA a zdravotní stav otce | Kombinace alel pro CEA a zdravotní stav matky | ||
| AA (matka zdravá) | Aa (matka zdravá, přenašečka) | aa (matka nemocná CEA) | |
| AA (otec zdravý) | 100 % AA (potomci zdraví) | 50 % AA (potomci zdraví), 50 % Aa (potomci zdraví, přenašeči) | 100 % Aa (potomci zdraví, přenašeči) |
| Aa (otec zdravý, přenašeč) | 50 %AA (potomci zdraví), 50 % Aa ( potomci zdraví, přenašeči) | 25 % AA (potomci zdraví), 50 % Aa (potomci zdraví, přenašeči), 25 % aa (potomci nemocní CEA) | 50 % Aa (potomci zdraví, přenašeči), 50 % aa (potomci nemocní CEA) |
| aa (otec nemocný) | 100 % Aa (potomci zdraví, přenašeči) | 50 % Aa (potomci zdraví, přenašeči), 50 % aa (nemocní CEA) | 100 % aa (potomci nemocní CEA) |
Cesta k vymýcení choroby vede především přes genetické testování vrhů a výběr rodičů. Test se provádí jen jednou, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění. Pro psa nepředstavuje genetický test na CEA žádné nebezpečí, stačí k němu pouze malý vzorek krve odebraný veterinárním lékařem.
S výsledky testů v ruce mohou chovatelé účinně předcházet výskytu CEA v chovech. Měli by se vyhýbat páření dvou přenašečů. Skryté nositele poškozeného genu by měli pářit jen s normálními jedinci, kteří poškozený gen nezdědili. Takovému páru se nenarodí nemocná štěňata. Polovina štěňat však bude přenašečem choroby. Při tomto postupu dochází k vymýcení genu, nicméně pozvolna. Pokud bychom chtěli ve velice krátké době eliminovat toto onemocnění, bylo by na místě spojovat pouze jedince, jež jsou CEA geneticky normální. Podle celosvětového průzkumu je však v případě plemene border kólie zhruba jedna třetina jedinců genetickým přenašečem CEA (Carrier) a dvě třetiny geneticky čistých CEA (Normal). Okamžité vyčlenění tak velkého počtu jedinců (přenašečů - carrier) z chovné základny by vedlo k jejímu obrovskému zúžení. V budoucnu se proto budeme muset zaměřit na postupnou eliminaci onemocnění.
Možná se ptáte, proč někteří psi trpí středním postižením a někteří těžkou formou CEA, když jsou obě formy tohoto onemocnění způsobeny stejnou mutací jednoho genu. Může hrát roli podávaná dieta, zátěž psa či jiné faktory jako jsou například infekce nebo úraz? Odborníci zatím nemají žádný důkaz o tom, že by průběh onemocnění podmiňoval některý z těchto tzv. vnějších faktorů a na zodpovězení této otázky si ještě budeme muset nějaký čas počkat.
Ing. Eva Chmelíková, Ph.D.
ČZU v Praze, FAPPZ, Katedra veterinárních disciplín
prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc.
Výzkumný ústav živočišné výroby, Praha Uhříněves
Přehled čerpané literatury:
Bašovská M. et al. (1985) Biologie pro II. ročník gymnázia. SPN, Praha, 288 stran.
Dostál J. (1995) Chov psů, Genetika v kynologické praxi. Dona, České Budějovice, 206 stran.
Jelínek J. (1994) Biologie člověka a úvod do obecné genetiky. Fin, Olomouc, 254 stran.
Staňa P. (2001) Anomálie oka kólií. Pes přítel člověka. 12, 46, 6 - 7.
http://www.vetweb.cz/projekt/clanek.asp?pid=81&cid=1886 - Česká asociace veterinárních lékařů malých zvířat. Bedford P. G. C. The known hereditary diseases of the canine eye.
www.optigen.com - Collie eye anomaly/Choroidal Hypoplasia (CEA) Test.
Jak provést genetický test CEA?
Autor: Nikol Hanačíková, poradkyně chovu BC v ČR
Jedinou společností, která vlastní licenci k provádění genetických analýz CEA je americká firma OPTIGEN (www.optigen.com). Cena vyšetření, pokud posíláte vzorek krve jednoho psa, je 180 USD. V případě 20 a více vzorků dostanete slevu (20 %). Slevu rovněž dostanete, pokud budete chtít provést genetický test krve od dvou a více štěňat z jednoho vrhu. V době odběru krve nesmí být štěňata starší 12 týdnů a musí být trvale označena buď tetováním nebo mikročipem. Vzorky krve štěňat musí být poslány do Optigenu ve stejném dni a stejnou zásilkou. Pro každého testovaného psa i štěně musí být vyplněn registrační formulář.
Společnost Optigen přijímá pouze platby z Vaší banky na jejich účet, nebo po uvedení čísla kreditní karty Vám povolenou částku strhnou z účtu.
Jak na to?
Ke genetické analýze stačí malý vzorek krve Vašeho psa (1 - 3 ml). Krev je potřeba umístit do speciální plastové zkumavky s EDTA (velikosti na 3ml nebo více), jež zabraňuje srážení krve. Zkumavka musí být označena nálepkou se jménem psa a jménem majitele. Poté je nutné vyplnit formulář (viz odstavec níže), kde vypíšete potřebné informace o psovi, veterinář odebírající krev zde potvrdí kontrolu, že skutečně odebral krev jedinci, pro kterého je formulář vyplněn. Součástí formuláře musí být také doklad o zaplacení testu !!! Lahvičku s krví vložíte do uzavíratelného sáčku na "zipové" zapínání (seženete kdekoliv v papírnictví). Také sáček je potřeba opatřit nálepkou se jménem psa i majitele. Do sáčku přidáte 2ks papírových kapesníčků, pro případ porušení zkumavky. Poté vše spolu s formulářem odešlete na adresu firmy, která provádí izolaci DNA z krve:
VHL - Dr. van Haeringen Laboratorium b.v.
Agro Business Park 100
6708 PW Wageningen
The Netherlands
Co se děje pak??
Společnost VHL má smlouvu o izolaci DNA z krve s firmou OPTIGEN pro celou Evropu. Tam také provedou izolaci DNA z krve a pošlou ji do USA na genetickou analýzu. Zhruba za dva měsíce po odeslání vzorku obdržíte výsledek testu mailem nebo faxem - záleží jaký typ rychlého kontaktu uvedete. V případě geneticky čistého jedince Vám následně Optigen zašle certifikát poštou.
Výhody genetického vyšetření
Možná se Vám cena 180 USD (cca 4860,- Kč, počítáno kurzem 27,- Kč/1 USD) zdá zbytečně mnoho. Když však spočítáte, kolik Vás stojí vyšetření celého vrhu na CEA (cca počítejme 400 Kč za jedno štěně, dojdeme při počtu vrhu 6-ti štěňat k částce 2400,- Kč) + náklady za dopravu k veterináři nebo veterináře k Vám, částka se vyšplhá ke třem tisícům. A to pouze u jednoho vrhu. Chovná fena vyšetřená geneticky na CEA tak může majiteli ušetřit spoustu peněz, pokud má za život více jak jeden vrh. Pokud je fena DNA CEA Normal - tedy geneticky čistá, může chovatel krýt i geneticky nevyšetřeným psem bez obavy z narození CEA pozitivních štěňat. Zodpovědný chovatel bude chtít samozřejmě genetické vyšetření i od krycího psa a bude krýt jen psem čistým. Chovatel v obou případech nemusí provádět oftalmologické vyšetření na CEA ve štěněcím věku, protože štěňata mohou být maximálně (v prvém případě) přenašeči a ty vyšetření očního pozadí neodhalí. Pokud však majitel z genetického testu zjistí, že je jeho fena přenašeč (DNA CEA Carrier) mělo by být nutností krytí geneticky čistým psem (DNA CEA Normal). Tímto způsobem se alespoň zabrání narození nemocných štěňat a chovatel opět nemusí oftalmologicky štěňata vyšetřovat. Genetické vyšetření vrhu je však v tomto případě nanejvýš vhodné, neboť polovina štěňat jsou přenašeči. Optigen nabízí při vyšetření sourozenců z vrhu významné slevy.
Pro majitele chovných psů představuje jejich vyšetření výraznou konkurenční výhodu. Nedělejme si iluze, že všichni naši chovní psi jsou geneticky čistí (DNA CEA Normal). Jistě i zde bude minimálně 1/3 všech psů přenašečů (Carrier), jako všude ve světě. Stejně tak to bude i u fen. Předpokládáme, že postupně vznikne tlak na genetické vyšetření chovných psů, neboť majitelé fen přenašeček budou potřebovat vědět, kdo z chovných psů je geneticky čistý, aby jej mohli použít v chovu. I psi přenašeči se mohou v chovu použít, pouze však na feny geneticky čisté (DNA CEA Normal). Vzhledem k počtu krytí, kterého je pes schopen, je však jejich použití v chovu více než sporné a majitelé fen by k němu měli přistupovat jen v krajním a výjimečném případě.
Je jen na nás, jak se k celé záležitosti postavíme a jak si představujeme budoucí chov border kolií. Neberme genetické testy jako něco, co nám podráží v chovu nohy a ukazuje, kde je co špatně. Právě naopak. Díky nim se můžeme jednoduše vyvarovat narození pozitivních jedinců, což v dřívější době prostě nešlo. Na přenašeče se dalo přijít AŽ PO NAROZENÍ nemocných štěňat a to je samozřejmě pozdě.
Stejně tak zveřejňování výsledků testů by nemělo být ukazováním prstů na někoho, "kdo je na tom lépe a kdo hůře". Přenašeči - DNA CEA Carrier jsou zdravá zvířata, plnohodnotně využitelná pro všechny kynologické aktivity. Díky testům DNA se můžeme zbavit strachu z narození nemocných štěňat.
Kromě již výše zmíněného krytí přenašeče se genetické testy v každém případě stanou povinností také pro potvrzení chovnosti obou rodičů, jestliže dojde k narození nemocných štěňat, nebo k prokázání nemoci jejich potomka v pokročilejším věku. V tomto případě totiž není jasné, zda jsou oba rodiče přenašeči, nebo je jeden z nich nemocný a díky jevu "go normal" u něj došlo k překrytí nemocného místa pigmentem, díky kterému se nemoc stala běžným vyšetřením neodhalitelná.
Máte o vyšetření zájem?
Klub BCCCZ plánuje hromadný odběr, cca květen 2006, tak aby zájemců bylo nejméně 20 a mohlo se využít hromadné slevy. Pokud máte zájem o provedení vyšetření DNA na CEA, kontaktujte prosím Nikol Hanačíkovou, která bude tuto akci organizovat.
Převzato ze stránek www.bcccz.cz
